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OTCD，除了看上去和非處方類藥物的縮寫極為接近外，兩者其實並無其他關係。在遺傳病學裡，它還有一個長的令人有些惆悵的名字——鳥氨酸甲醯基轉移酶缺陷症（OrnithineCarbamoyltransferaseDeficiency，OTCD）。

OTC是鳥氨酸甲醯基轉移酶的縮寫，而鳥氨酸甲醯基轉移酶轉移酶缺陷症，則是尿素迴圈障礙（UreaCycleDisorders，UCDs）的一種常見型別。這是是一種呈現X連鎖隱性遺傳的，鳥氨酸甲醯基轉移酶基因缺陷症。

由於基因突變，患者體內的鳥氨酸甲醯基轉移酶功能故障，尿素迴圈的過程受阻。氨不能形成無毒的尿素排出體外，因此會引起高血氨症。而高血氨會對大腦造成嚴重的負面影響。由於過量的氨在體內蓄積，阻斷三羧酸迴圈過程，患者會出現腦水腫，腦內廣泛星形細胞腫脹，肝臟線粒體多形態改變。並且進而出現嘔吐，昏迷，嗜睡等等一系列症狀。

OTCD完美符合了陳恬藝的所有症狀，更重要的是，這也能解釋為什麼她的發病這麼遲——嚴格的素食主義導致了她每天攝入的蛋白質總量有限。而她沒有一出生就表現出嚴重的神經症狀，而是在長大後才表現出了高血氨症。這可能也意味著她的OTCD並不像其他變異一樣屬於“完全性缺陷”——她肝臟內的OTC含量或者活性肯定低於常人，但也高於其他OTCD患者。

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