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染色體相關疾病，在1990年並不為人重視。

尤其是國內，醫科大學甚至沒有開展相關教學工作，處於全面落後狀態，主要還是跟缺乏檢測機構有關係。

像陳棋每次懷疑基因上有什麼問題，都不得不把標本送到國外去檢測。

1990年國內已經有科研機構在展開基因工作了，可惜並沒有對民用開放，而且檢測成本那是非常高昂。

梁色體異常，這種疾病是要說難，是真的難診斷。

難診斷是因為必須要藉助基因檢測技術，這個技術哪怕幾十年後也是個高大上的工程，花費巨大。

典型的染色體疾病還好說，有些複雜些的罕見病，具體哪段染色體出問題了不知道，這就要做全系檢測，這個難度跟大海撈針是一樣的。

但要說染色體病簡單，也簡單，因為染色體疾病的病人往往有特殊的外貌或者殘疾，有經驗的醫生一看就知道這小孩子有病。

比如21-三體綜合徵有明顯的智力低下、生長髮育障礙、多發畸形等症狀，如眼裂小、眼距寬、頸部短、表情呆滯等。

18-三體綜合徵：又稱為愛德華氏綜合徵，是由於18號染色體異常導致，表現為兔唇、小頭、鼻尖朝上等。

13-三體綜合徵多伴有明顯的頭面部畸形，包括小頭、前額、前腦發育異常、眼球小、鼻寬而扁平、上唇裂、顎裂、耳廓畸形等。

特納綜合徵是常見的女性性染色體異常疾病，表現的就是身材矮小、蹼頸、後髮際低、寬乳距、肘外翻等。

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