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第一百七十二章 一位藥神父親的求助

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結束通話後,衛康立即開始搜尋這位叫曹偉的患者家屬。

在見面之前,他需要儘可能地有個大概的瞭解。

“安美,給我看看曹偉的資料,越詳細越好。”

“好的。”

很快電腦上自動跳出一個個網略頁面,都是關於曹偉的新聞報道。

果然,這是一位網路紅人。

細細看來,原來這位父親有一位患有menkes綜合症的兒子。

因為求藥無門,為救患罕見病兒子,高中學歷的曹偉做了一個瘋狂的決定——自建實驗室,自己製藥,由此引發極大關注,紅極一時。

曹偉的兒子曹洋身患的menkes綜合徵是一種極其罕見的遺傳性疾病,國內患者總共只有幾十人。

這種疾病大多見於男童,1962年由menkes首先報道而得名。

由於患者x染色體上的atp7a基因發生變異,導致身體無法吸收銅離子,嚴重影響正常發育,而女性因為有兩條x染色體通常並不會發病。

患有menkes症的孩子因為身體無法吸收銅離子,會出現生長遲緩、生理功能退化等一系列症狀。最終直到身體某個器官率先衰竭,生命終止,一般壽命不超過19個月。

目前,醫學界對這種罕見病尚無有效的治癒方式。國際上,補充組氨酸銅可作為治療方式之一。

在境外,這種簡單的化合物通常以院內製劑的形式存在。

國內也有醫生曾試圖推動組氨酸銅作為院內製劑,但囿於院內試劑整體收緊,行政審批手續繁瑣,兒童注射液要求更加嚴格等等原因,最終不了了之。

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